متلازمة بارتر

بسم الله الرحمن الرحيم

متلازمة بارتر هي عبارة عن مرض وراثي نادر جدا يصيب الجزء الصاعد من عروة هنلي المتواجدة في الكلى والذي له الدور الرئيسي في عملية فلترة الدم. وهذا المرض يؤدي الى خلل في عملية فلترة الدم. وسبب ذلك هو حدوث طفرات جينية في الجينات المسؤولة عن تصنيع البروتينات المنظمة لنقل الأيونات دخولا وخروجا من خلال الغشاء الخلوي للخلايا المكونة لعروة هنلي. هذه الطفرات الجينية هي على النحو التالي:

– طفرة في الجين SLC12A1 وهو السؤول عن تصنيع البروتين المنظم لنقل ايونات الصوديوم والبوتاسيوم والكلور في آن واحد ويطلق عليه اسم (Na-K-Cl-Sy Symporter) وهذا هو النوع الأول من متلازمة بارتر (Typ 1) .
-طفرة في الجين KCNJ1 وهو المسؤول عن تصنيع البروتين المنظم لنقل ايونات البوتاسيوم

ويطلق عليه اسم (ROMK) وهذا هو النوع الثاني من متلازمة بارتر (Typ 2) .
– طفرة في الجين CLCNKB وهو المسؤول عن تصنيع البروتين المنظم لنقل ايونات الكلور ويطلق عليه اسم (ClC-K2b) وهذا هو النوع الثالث من متلازمة بارتر (Typ 3) .
هذه هي الانواع المشهورة من متلازمة بارتر وهناك انواع اخرى من هذا المرض.
هذه الطفرات تؤدي الى خلل في وظيفة هذه الناقلات البروتينية وذلك يتمثل في عدم القدرة على استرجاع الاملاح التي تم امتصاصها في بداية منطقة عروة هنلي وبالتالي يحصل للجسم فقدان كمية كبيرة من الاملاح الضرورية للجسم.

اعراض المرض هي:
– الشعور بالحاجة الى الملح والحمى و الارجاع.
– انخفاض ضغط الدم.
– الصداع و الشعور بالضعف بشكل عام.
– ضعف العضلات و حصول نوبات الشد العضلي.

العلاج: 
كما هو معروف ان الامراض الجينية ليس لها علاج في الوقت الحالي وانما يكون التركيز على تخفيف الاعراض.
بالنسبة لمتلازمة بارتر فان المريض يعطى مسكنات للآلام وادوية مضادة للشد العضلي.
و كذلك يعطى المريض عن طريق الفم او الحقن مواد غنية بالاملاح المعدنية لتعويض الاملاح التي تم فقدانها.
كذلك يتم اعطاء المريض مواد مانعة لفقد الاملاح المعدنية
كمادة الأميلوريد أو مادة الشبيرونولاكتون أو مادة الإندوميتاسين