مرض العقد القاعدية المستجيب للبيوتين (biotin responsive basal ganglia disease)

مرض العقد القاعدية المستجيب للبيوتين (biotin responsive basal ganglia disease)

مرض العقد القاعدية المستجيب للبيوتين مرض العقد القاعدية المستجيب للبيوتين هو عبارة عن مرض جيني متنحي يحصل في الكروموزمات اللاجنسية نتيجة طفرة في الجين SLC19A3 وهو المسؤول عن انتاج البروتين الناقل لمادة البيوتين (وهو عبارة عن فيتامين ضروري لعمليات الخلايا الدماغية)...
مرض فون ويليبراند (Von Willebrand disease)

مرض فون ويليبراند (Von Willebrand disease)

مرض فون ويليبراند سؤال: لدي طفل مصاب بمرض فون ويليبراند، هل هناك من علاج ؟ الجواب:  مرض فون ويليبراند هو عبارة عن مرض جيني يؤدي الى نقص أحد عوامل التخثر في الدم، مما يؤدي الى ميول الشخص للنزيف وعدم القدرة على التئام الجروح أو نزيفها لمدة طويلة. سبب المرض هو طفرة جينية...
علاج للضمور العضلي ولكن !

علاج للضمور العضلي ولكن !

علاج للضمور العضلي ولكن !  بسم الله الرحمن الرحيم يشتمل مصطلح الضمور العضلي على عدد كبير من أنواع الضمور، ومن المعروف ان امراض الضمور العضلي هي امراض جينية نيجة لوجود طفرة جينية تتسبب في خطأ تكون بعض البروتينيات او حتى اختفائها. وبحسب نوع الطفرة تختلف أنواع الضمور...
التليف الكيسي (Cystic fibrosis)

التليف الكيسي (Cystic fibrosis)

التليف الكيسي بسم الله الرحمن الرحيم التليف الكيسي هو مرض وراثي متنحي يظهر في الكروموزمات اللاجنسية. يصيب هذا المرض في بشكل خاص الرئة و الجهاز الهضمي. بالنسبة للمصابين بهذا المرض فان الذي يحدث هو ان الغدد المفرزة للمواد المخاطية تفرز المادة المخاطية بشكل اقل سيولة من...
حثل المادة البيضاء (Leukodystrophy)

حثل المادة البيضاء (Leukodystrophy)

بسم الله الرحمن الرحيم  حثل المادة البيضاء حثل المادة البيضاء عبارة عن مجموعة امراض تصيب المادة البيضاء الموجودة في الدماغ والنخاع الشوكي في قناته الرئيسية والجهاز العصبي  فيالاعصاب الطرفية . حيث تميل هذه المادة الى التحثل والانحلال . ومعظم اشكاله  ناتجة عن عطب جيني...
تحذير من الخلايا الجذعية

تحذير من الخلايا الجذعية

الحمد لله والصلاة والسلام وعلى رسول الله وبعد الخلايا الجذعية قبل كل شيء اقول ان العلم يشهد بشكل  دائم تطورات واكتشافات نقلت حياة الانسان المدنية نقلة نوعية، وساهمت في حل كثير من المشاكل الصحية التي كانت تؤدي في غابر الزمان الى موت المريض او اعاقته اعاقة دائمة . ولا...