علاج للضمور العضلي ولكن !
بسم الله الرحمن الرحيم
يشتمل مصطلح الضمور العضلي على عدد كبير من أنواع الضمور، ومن المعروف أن أمراض الضمور العضلي هي أمراض جينية نتيجة لوجود طفرة جينية تتسبب في خطأ تكون بعض البروتينيات أو حتى اختفائها. وبحسب نوع الطفرة تختلف أنواع الضمور العضلي. في هذا المقال المختصر سنتحدث عن علاج جديد خاص بنوع من أنواع الضمور العضلي وهو الدوشإن (Duchenne muscular dystrophy) والذي يسمى اختصارا (DMD).
ينشأ الدوشإن بسبب طفرة جينية في الجين دوشيبن وهو الجين الذي ينتج بروتين الدوشإن والذي يستقر على جدار الخلية العضلية ليساعد في نقل الإشارات العصبية إلى داخل الخلية. هناك عدد من أنواع الطفرات الجينية التي تسبب مرض الدوشإن وهي إما طفرة نتيجة اختفاء الجين أو طفرة تكون نتيجة ظهوره بشكل نسختين أو طفرة تتسبب في اختفاء جزيء واحد فقط من الجين (Nonsense- Mutation).
في الحالتين الأولى والثانية لا يوجد اي فاعلية للدواء الحديث ((Translarna (Ataluren)، لأن ميكانيكية عمله هي كالآتي:
- نتيجة لاختفاء جزئ واحد من الجين تسبب ذلك في ايقاف عملية ترجمة الحمض النووي الريبوزمي المرسال (mRNA). وبالتالي لايمكن انتاج البروتين.
- الدواء الجديد يعمل على قيام انزيم البوليمرازا على تجاهل اختفاء الجزئ واكمال عملية ترجمة الحمض الريبوزيمي (mRNA) الى بروتين. بناء على ذلك يتضح ان هذا الدواء
- لايصلح في حالة وجود طفرة اختفاء الجين بشكل كامل او في حالة الطفرة التي تنتج نسختين من الجين.
- بناء على ما سبق فإن هذا الدواء لا يمكن استخدامه الى بعد تحديد نوعية الطفرة المسببة لمرض الضمور العضلي وذلك عن طريق الفحص الجيني.
يعطى هذا الدواء ((Translarna (Ataluren) للبالغين وليس للأطفال. وللمعلومة في ان هذا الدواء اثبت نجاحه في 13 في المائة من الحالات المصابة بالدوشين من نوع الطفرة (Nonsense- Mutation).