مرض العقد القاعدية المستجيب للبيوتين

مرض العقد القاعدية المستجيب للبيوتين هو عبارة عن مرض جيني متنحي يحصل في الكروموزمات اللاجنسية نتيجة طفرة في الجين SLC19A3 وهو المسؤول عن انتاج البروتين الناقل لمادة البيوتين (وهو عبارة عن فيتامين ضروري لعمليات الخلايا الدماغية) للدماغ. عطل هذا الجين يؤدي الى اضطراب  في امتصاص الدماغ لكميات كافية من مادة البيوتين، وبالتالي تنتج عن ذلك اضطرابات في الجهاز العصبي للمريض. هذا المرض يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية ندرة في العالم وقد اكتشف في سنة 1998 في المملكة العربية السعودية. حتى الآن تم اكتشاف هذا المرض في عائلات   قليلة جدا مصابة به  في السعودية و في اليمن وفي سوريا ، وقد لوحظ هذا المرض في الأطفال المولودين عن أبوين متصلين بالقرابة العائلية.

كما هو معروف فإن الأمراض الجينية لايوجد لها علاج حتى الآن ولكن الجيد في هذا المرض أنه يمكن السيطرة عليه بدرجة كبيرة جدا عن طريق تعويض الشخص المصاب بكميات أكبر من المعتاد من مادة البيوتين لتعويض النقص الحاصل لديه من قصور  امتصاص المادة في الدماغ، ومن هنا جاء الجزء الأول من تسمية المرض باللغة الانجليزية (biotin responsive) هو يعني المستجيب للبيوتين.