الهيموفيليا (Hemophilia) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الدم على التجلط، ويعود ذلك غالبًا إلى نقص أحد عوامل التجلط مثل:
- العامل الثامن (في حالة الهيموفيليا A)
- العامل التاسع (في حالة الهيموفيليا B)
هذا الخلل يؤدي إلى نزيف طويل أو تلقائي، خصوصًا في المفاصل والعضلات، ويشكل خطرًا على حياة المصاب في حال لم يُعالج بشكل سليم.
ما هو العلاج التقليدي للهيموفيليا؟
العلاج الكلاسيكي للهيموفيليا لا يشفي المرض، لكنه يساعد على التحكم بالنزيف والوقاية من المضاعفات، ويشمل:
1. تعويض عوامل التجلط المفقودة
- العلاج الوقائي (Prophylactic): يُعطى المريض حقن دورية تحتوي على عامل التجلط الصناعي لتقليل خطر النزيف.
- العلاج عند الحاجة (On-demand): يُستخدم فقط عند حدوث نوبة نزيف.
2. العلاج بأدوية بديلة
- مثل Emicizumab، وهو دواء يستخدم لعلاج الهيموفيليا A، ولا يُعوض عامل التجلط مباشرة بل يحفّز التجلط عبر آلية مختلفة.
ما هو العلاج الجيني للهيموفيليا؟
العلاج الجيني يمثل نقلة نوعية في إدارة الهيموفيليا. هدفه الأساسي هو:
- إدخال نسخة سليمة من الجين المسؤول عن إنتاج عامل التجلط إلى خلايا الكبد.
- هذا يتم عادة باستخدام فيروس مُعدل (AAV vector) كوسيلة نقل آمنة.
- يُعطى العلاج الجيني مرة واحدة فقط عن طريق تسريب وريدي.
إذا نجح العلاج، يبدأ الكبد في إنتاج عامل التجلط بشكل طبيعي، ما يقلل أو يُلغي الحاجة للعلاج الوقائي.
أين تمت الموافقة على العلاجات الجينية للهيموفيليا؟
الهيموفيليا A
- Roctavian (valoctocogene roxaparvovec)
- شركة BioMarin
- الاتحاد الأوروبي: أغسطس 2022
- الولايات المتحدة: يونيو 2023
الهيموفيليا B
- Hemgenix (etranacogene dezaparvovec)
- شركة CSL Behring
- الولايات المتحدة: نوفمبر 2022
- الاتحاد الأوروبي: فبراير 2023
- كندا: أكتوبر 2023
- Beqvez (fidanacogene elaparvovec)
- شركة Pfizer
- الولايات المتحدة: أبريل 2024
- كندا: ديسمبر 2023
- الاتحاد الأوروبي: يوليو 2024
لمن يُناسب العلاج الجيني؟
- البالغون المصابون بالهيموفيليا A أو B.
- من لا يملكون أجسامًا مضادة للفيروس المستخدم في نقل الجين.
- ممن لم تتطور لديهم مثبطات (Inhibitors) لعوامل التجلط.
ما هي فعالية العلاج الجيني حسب الدراسات؟
1. الهيموفيليا A
- Valoctocogene Roxaparvovec (Roctavian):
- انخفاض بنسبة 84.5% في معدل النزيف السنوي بعد عامين
- استقرار مستويات العامل الثامن في الدم
- المصدر: New England Journal of Medicine
- Giroctocogene Fitelparvovec:
- 84% من المرضى حافظوا على مستويات عامل التجلط فوق 5% بعد 15 شهرًا
- انخفاض كبير في عدد نوبات النزيف
2. الهيموفيليا B
الدراسات المبكرة تشير إلى نتائج مشابهة في تقليل النزيف ورفع مستويات العامل التاسع بشكل مستقر لسنوات بعد جرعة واحدة من العلاج.
ملاحظات مهمة قبل استخدام العلاج الجيني
- العلاج يُعطى مرة واحدة فقط، لكن المفعول يُراقب طويل الأمد.
- بعض المرضى قد يُظهرون ارتفاعًا في إنزيمات الكبد ويحتاجون لعلاج داعم (مثل الكورتيزون).
- الفحص الدوري لوظائف الكبد وضغط المناعة ضروري بعد العلاج.
هل يعتبر العلاج الجيني بديلًا دائمًا؟
حتى الآن، ما زالت المتابعة جارية لتحديد:
- كم يدوم تأثير العلاج؟
- هل يحتاج المريض لإعادة الجرعة بعد سنوات؟
- ما احتمالية أن يُطوّر الجسم مناعة تجاه الفيروس المستخدم؟
العلاج في ألمانيا
تُعد ألمانيا من الدول الرائدة عالميًا في أبحاث وعلاج الهيموفيليا، وتوفر أحدث الخيارات، بما في ذلك العلاج الجيني المعتمد حديثًا. المراكز الطبية الألمانية تعمل ضمن بروتوكولات دقيقة تشمل التشخيص الجيني الدقيق، تقييم الأجسام المضادة، ومتابعة ما بعد العلاج لضمان أفضل النتائج.
خلاصة
العلاج الجيني للهيموفيليا يمثل تطورًا ثوريًا قد ينقل المرض من كونه حالة مزمنة تتطلب حقنًا مستمرة، إلى حالة يمكن التحكم بها بجرعة واحدة لسنوات. رغم أن هذا النوع من العلاج ما زال في مراحله الأولى، إلا أن النتائج المبكرة تبشّر بإمكانية تغيير جذري في حياة المرضى.
للتحدث معنا أو للحصول على مزيد من المعلومات حول خدمات العلاج في ألمانيا، يمكنكم التواصل مع مكتب الهدى للعلاج في ألمانيا عبر تطبيق واتساب. ما عليكم سوى الضغط على الرابط أدناه:
تواصل معنا عبر واتساب.