ضمور المشيمية المركزي (Central Areolar Choroidal Dystrophy – CACD)

1. ما هو هذا المرض؟

يُعرف أيضاً باسم Central Areolar Choroidal Dystrophy (اختصار CACD).
هو اضطراب وراثي يصيب البقعة المركزية (macula) في شبكية العين، ويؤدّي إلى ضمور في الطبقات الحاوية على الأوعية الدموية المشيمية (choriocapillaris) وطبقة الأصباغ الرّاتينية (RPE) والـ photoreceptors في مركز البقعة.
يبدأ عادة في عمر 30 إلى 60 عاماً تقريباً، ويتطوّر تدريجياً.
عادةً ما يكون نمط الوراثة سائدًا (autosomal dominant)، ما يعني أن كل طفل لشخص مصاب قد يكون معرضاً بنسبة تقريبية 50%.

الأعراض الشائعة:

1. تدهور واضح في الرؤية المركزية (الرؤية التي تُستخدم لرؤية التفاصيل في الوسط).
2. تشوّش أو انحراف في الرؤية في البقعة المركزية.
3. غالباً لا تتأثر الرؤية المحيطية بشكل كبير.

2. لماذا يحدث؟

غالباً بسبب تغيّرات (mutations) في جينات معيّنة، أهمها جين PRPH2 (Peripherin-2) في أحد الأنواع.
هذه الطفرات تؤثر في بنية أو وظيفة الخلايا الحسّاسة للضوء أو في دعمها من الطبقات تحتها، مما يؤدي إلى التدهور التدريجي.

3. هل يوجد علاج؟

حتى الآن لا يوجد علاج شافٍ أو مخصّص لإيقاف أو عكس المرض بالكامل.
ما يُقدّم حالياً هو: مراقبة منتظمة لدى طبيب العيون، تقييم الرؤية، واستشارات ضعف البصر (low-vision support) لتكيّف الحياة اليومية.

نظراً لكونه مرضاً وراثياً نادراً، فالأبحاث مستمرّة، لكن ليس هناك دواء معتمد خاص به حتى اللحظة.

وكذلك لا بد من التنبيه أنه لا يوجد علاج لهذا المرض بالخلايا الجذعية، والحديث عن علاجه بالخلايا الجذعية هو عبارة عن كذب وخداع.

4. ماذا عن ألمانيا؟ هل يمكن العلاج هناك؟

نعم، يمكنك بالتأكيد التقييم والمتابعة في ألمانيا، فهناك مراكز عيون متخصصة في أمراض الشبكية والوراثة العينية.

ما يمكن أن تفعله في ألمانيا:

1. حجز موعد لدى طبيب عيون (Augenarzt) أو أخصائي شبكية (Retina-Spezialist) في مدينة قريبة منك مثل فرانكفورت أو غيرها.
2. الاستفسار إن كان المركز يقدم تشخيصاً جينياً (Genetische Augenerkrankungen) لأن CACD مرض وراثي.
3. متابعة حالتك بانتظام عبر فحوص متقدمة مثل:
   • فحص OCT (Optische Kohärenztomographie)
   • فحص الرؤية المركزية
   • تصوير قاع العين
4. الاستفادة من خدمات دعم الرؤية المنخفضة (Low Vision) إذا تدهورت الرؤية.
5. البحث عن فرص المشاركة في الأبحاث أو التجارب السريرية، حيث أن الأمراض الوراثية في العيون غالباً ما تُجرى حولها دراسات وأبحاث في ألمانيا وأوروبا.

5. توصيات إذا كنت تشخّص بهذا المرض أو يشك به طبيبك

1. احتفظ بتاريخ عائلي: هل أحد الأقارب عانى من ضعف في الرؤية المركزية أو تشخيص مشابه؟ لأن المرض وراثي.
2. راقب تغيّرات الرؤية المركزية: مثل صعوبة القراءة، تشوّش في الوسط، أو انحراف في الخطوط المستقيمة.
3. حافظ على مواعيد الفحوص الدورية، حتى لو لم يكن هناك علاج فعّال حتى الآن، فالمتابعة تساهم في الكشف المبكر لأي مضاعفات.
4. اسأل عن خدمات دعم الرؤية: قد تتوفر أجهزة أو برامج تساعدك على التأقلم مع ضعف البصر.
5. افهم التوقعات: بما أن المرض تقدّمي، من المهم مناقشة تطور الحالة مع طبيبك للتخطيط للحياة اليومية والعملية.