انحلال البشرة الفقاعي التوصيلي (Junctional Epidermolysis Bullosa – JEB) هو أحد أنواع مرض انحلال البشرة الفقاعي (Epidermolysis Bullosa – EB)، وهو مرض وراثي نادر يسبب هشاشة شديدة في الجلد والأغشية المخاطية، بحيث تتكوّن فقاعات وجروح مؤلمة حتى بعد احتكاك بسيط أو إصابة خفيفة.
1. ما هو السبب؟
يحدث JEB نتيجة طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج بروتينات تربط الطبقة الخارجية من الجلد (البشرة) بالطبقة التي تحتها (الأدمة).
وأهم هذه البروتينات:
- Laminin-332 (LAMA3, LAMB3, LAMC2 genes)
- Collagen XVII (COL17A1 gene)
- Integrin α6β4 (ITGA6, ITGB4 genes)
تؤدي هذه الطفرات إلى ضعف الالتصاق بين طبقات الجلد، مما يجعلها تنفصل بسهولة عند أي احتكاك، مسببة الفقاعات والجروح.
2. الأنواع الرئيسية من JEB
- النوع العام (JEB Herlitz)
- يُعد أخطر الأنواع.
- يبدأ من الولادة بفقاعات واسعة ومؤلمة.
- غالبًا ما تصاحبه مشاكل في الفم أو المريء أو الجهاز التنفسي.
- قد يكون مهددًا للحياة في مرحلة الطفولة المبكرة.
- النوع غير العام (Non-Herlitz JEB)
- أقل شدة.
- الفقاعات أقل انتشارًا.
- قد يتحسن مع التقدم في العمر.
3. الأعراض
- فقاعات متكررة في الجلد أو الفم.
- تساقط الأظافر أو تشوهها.
- تأخر التئام الجروح وظهور ندبات.
- صعوبة في الأكل أو البلع (في الحالات التي تصيب الأغشية المخاطية).
- خطر العدوى المزمنة وسوء التغذية.
4. هل يوجد علاج؟
حتى الآن لا يوجد علاج شافٍ تام لانحلال البشرة الفقاعي التوصيلي، ولكن توجد خيارات علاجية داعمة وتجريبية.
أولاً: العلاج الداعم (المتاح حاليًا)
- العناية اليومية بالجلد والجروح.
- استخدام ضمادات خاصة غير لاصقة.
- مضادات حيوية للوقاية من العدوى.
- تغذية غنية بالبروتين والفيتامينات لدعم التئام الجروح.
- معالجة الألم بعناية.
- دعم نفسي واجتماعي للأسرة والمريض.
ثانياً: العلاجات الحديثة والتجريبية (قيد البحث)
- العلاج الجيني: محاولات ناجحة في بعض الحالات لتصحيح الجين المعيب في خلايا الجلد وزراعة جلد سليم معدّل وراثيًا.
- العلاج بالخلايا الجذعية: لتجديد الجلد بخلايا تحمل الجين السليم.
- العلاج البروتيني: بإعطاء بروتينات بديلة مفقودة مثل Laminin-332.
- العلاج بالخلايا الكيراتينية المعدّلة: حيث تُزرع خلايا جلدية بعد تعديلها لتصحيح الخلل الجيني.
بعض هذه العلاجات أظهرت نتائج واعدة في التجارب السريرية، لكنها ما زالت غير متوفرة بشكل واسع حتى الآن.
5. الخلاصة
انحلال البشرة الفقاعي التوصيلي (JEB) هو مرض وراثي نادر ناتج عن خلل في البروتينات التي تربط طبقات الجلد.
لا يوجد علاج نهائي في الوقت الحالي، لكن الرعاية المتخصصة والعلاجات التجريبية تمنح أملًا متزايدًا للمصابين.
المتابعة في مراكز متخصصة في أمراض الوراثة والجلد النادرة أمر بالغ الأهمية لضمان أفضل رعاية ممكنة.
للتحدث معنا أو للحصول على مزيد من المعلومات حول خدمات العلاج في ألمانيا، يمكنكم التواصل مع مكتب الهدى للعلاج في ألمانيا عبر تطبيق واتساب. ما عليكم سوى الضغط على الرابط أدناه:
تواصل معنا عبر واتساب.