التليف الكيسي
بسم الله الرحمن الرحيم
التليف الكيسي هو مرض وراثي متنحي يظهر في الكروموزومات اللاجنسية. يصيب هذا المرض في بشكل خاص الرئة والجهاز الهضمي. بالنسبة للمصابين بهذا المرض فإن الذي يحدث هو أن الغدد المفرزة للمواد المخاطية تفرز المادة المخاطية بشكل أقل سيولة من المعتاد مما يؤدي إلى انسداد ممرات المادة المخاطية في العضو وبالتالي التأثير على عمل العضو. أحد أسرع الأعراض ظهورا هي انغلاق الأمعاء عند حديثي الولادة والذي يستلزم التدخل الجراحي الفوري لإزالة الانسداد. وقد في بعض الحالات عند الأطفال إلى اضطراب النمو.
الأعراض:
- آلام في البطن
- إسهال مزمن
- الكحة المزمنة
- اضطراب الهضم
- نقصان الوزن
التشخيص:
يتم التشخيص عن طريق قياس نسبة ملح كلوريد الصوديوم في العرق. فمن المعروف أن المصابين بهذا المرض تكون نسبة الملح لديهم في العرق أعلى من المعدل الطبيعي. ولكن أدق طرق التشخيص هي الفحص الجيني للتحقق من وجود الطفرة الجينية المسببة لمرض التليف الكيسي. يمكن اكتشاف هذا المرض في وقت مبكر عند الإنسان وذلك عن طريق الفحص الجيني للسائل الأمنيوتي أثناء فترة الحمل للتأكد ما إذا كان الجنين مصاب بالمرض أم لا.
العلاج:
كما هو معروف بأن الأمراض الجينية لا يوجد لها علاج حتى اليوم. لذلك يقتصر فقط على علاج الأعراض. في حالة التليف الكيسي يمكن السيطرة على الأضرار الحاصلة في الجهاز الهضمي على سبيل المثال في حالة فشل البنكرياس يمكن أن يستعيض الشخص عن أنزيمات البنكرياس بأنزيمات صناعية تؤخذ على شكل كبسولات مع الوجبة الغذائية. كذلك ينصح الأطباء بالإكثار من الأغذية الغنية بالفيتامينات وخاصة الفيتامينات التي تذوب في الدهون.
المشكلة تكمن في التعامل مع المشاكل التي تتعرض لها الرئة. حيث إنه من المعروف أن المصابين بالتليف الكيسي يعانون بشكل كبير من التهابات الجهاز التنفسي وتعرضه للعدوى. يتم مكافحة الالتهابات بإعطاء المضادات الحيوية. يتم استخدام بعض الأدوية التي تعطى عن طريق الاستنشاق.
كذلك من الإجراءات التي يتم اللجوء إليها هي كالتالي:
- التمارين الرياضية بشكل عام لتحسين وضع المريض الطبي
- بالإضافة إلى العلاج الطبيعي والتمارين الخاصة بالرئة لتحسين عملها وطرد البلغم.
- Ivacaftor وهو دواء حديث يساعد على ميوعة المادة المخاطية أو البلغم وبالتالي سهولة جريانها.